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Aridane Cárdenes León
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- Importe de la beca: 4.000€
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¿Qué supone para ti, personalmente, haber ganado esta beca?
La investigación presentada se ha realizado tras años de estudio y esfuerzo de muchas personas. Este reconocimiento nos anima a seguir investigando en el interesante y poco conocido campo de las Cardiopatías Familiares.
¿Y profesionalmente?
Esta beca no sólo es un estímulo económico, sino que significa un incentivo para seguir aprendiendo cosas nuevas y motivarme aún más en el mundo de la investigación. Asimismo, me gustaría realizar mi tesis en los
próximos años sobre cardiopatías familiares, especialmente centrado en la taquicardia ventricular catecolaminérgica; por lo que esta beca daría un gran impulso a mi proyecto de investigación.
Brevemente, ¿en qué consiste tu investigación?
Las cardiopatías familiares constituyen un grupo de enfermedades cardiológicas en las que ha cambiado completamente el enfoque diagnóstico y terapéutico con la rápida evolución de las técnicas de secuenciación genética.
Los cardiólogos clínicos, acostumbrados a estudiar y tratar a pacientes enfermos, nos enfrentamos ahora con el reto de establecer unas pautas de seguimiento y tratamiento no sólo de aquellos pacientes que tienen manifestaciones
clínicas de la enfermedad, sino de sus familiares portadores de una mutación patogénica.
Nuestro estudio de investigación se basa en el diseño de una base de datos estructurada en la que tengan accesibilidad los principales hospitales de Canarias, especialmente aquellos cardiólogos especializados en
Cardiopatías Familiares. En dicha base de datos, figurarán todo aquellos pacientes que sean portadores de algún tipo de cardiopatía familiar (miocardiopatías, canalopatías, etc.) y/o mutaciones patogénicas.
¿En qué consiste tu investigación pero explicado de un punto de vista para un público general no médico?
Se denominan cardiopatías familiares a aquellas enfermedades cardiovasculares que pueden tener un patrón hereditario. Éstas comparten una serie de características comunes: tienen una base genética, una presentación
familiar, un curso clínico heterogéneo y, por último, todas ellas pueden relacionarse con eventos adversos, especialmente la muerte súbita.
Por ello, realizaremos una base de datos con todos los pacientes con cardiopatías familiares en Canarias, con el fin de establecer un protocolo para evitar la aparición en estos individuos de eventos arrítmicos,
muerte súbita, etc.
¿Por qué elegiste esta investigación?
Se trata de un grupo de enfermedades en las que ya no sólo tratas a los pacientes sino tienes el complejo reto de realizar protocolos de actuación que ofrecer a los portadores de alteraciones genéticas predisponentes.
Es un reto difícil, ya que es complicado explicar a personas que se sienten sanas, la importancia de los estudios genéticos, y en ocasiones de instauración de tratamiento.
¿Dónde y cómo se podrán aplicar los resultados de esta investigación?
Cabe destacar que en Canarias, han existido desde años remotos numerosos casos de endogamia, por lo que existen ancestros comunes que han facilitado la aparición de diferentes mutaciones patogénicas.
En ocasiones, se desconoce que existen vínculos entre distintas familias, reconociéndose su parentesco tras la elaboración de un árbol genealógico y estudio genético. Hoy en día, no existe accesibilidad de información
entre los diferentes hospitales así como un método de compartir los datos clínicos entre diferentes familias que pueden presentar el mismo tipo de mutación.
¿Qué podrá aportar esta investigación?
Con este proyecto, pretendemos obtener como resultados una base de datos amplia que incluya todos aquellos pacientes con Cardiopatías familiares en Canarias, y aplicar un protocolo uniforme y sencillo para evitar
la aparición de eventos adversos y realizar un seguimiento adecuado y específico para cada tipo de patología y mutación.
- Información
- Fecha modificación 11 Octubre 2019